Синдрома тричера коллинза

Синдром Тричера-Коллинза – что такое челюстно-лицевой дизостоз, и как можно помочь малышу?

Зачастую уродства лица у детей обусловлены генетической патологией. Среди таких – синдром Тричера-Коллинза. Заболевание сопровождается деформацией костей черепа, лицевого отдела. При отсутствии медицинской помощи болезнь быстро прогрессирует.

Синдром Тричера-Коллинза – что это такое?

Рассказывая про синдром Тричера-Коллинза, что это за патология, медики нередко используют другое название – синдром Франческетти. Данной патологией принято обозначать комплекс нарушений, затрагивающих деформацию костей черепа. Заболевание протекает длительно, поэтому в течении болезни принято выделять стадии. По частоте встречаемости синдром относят к редким генетическим патологиям: заболевание регистрируется с частотой 1 случай на 10 000 младенцев и является наследственным.

Синдром Тричера-Коллинза – причины

В начале XX века впервые был описан синдром Тричера-Коллинза: причины заболевания тогда достоверно установить не удалось. В ходе длительных исследований ученые выяснили, что патология развивается в результате изменений структуры ДНК. Мутации развиваются в 5 хромосоме. Она является одной из самых длинных нуклеотидных структур в составе человеческого генома и ответственна за правильное формирование скелета у зародыша.

Провоцирующим фактором, вызывающим синдром Тричера-Коллинза (фото изображено ниже), является сбой внутриклеточного синтеза белка. В итоге развивается синдром гаплонедостаточности – нехватки белка, необходимого для нормального развития лицевой части черепа. Стоит отметить, что патология может носить как наследственный, так и приобретенный характер.

Челюстно-лицевой дизостоз – тип наследования

Генетики, описывая челюстно-лицевой дизостоз, тип наследования болезни, указывают аутосомно-доминантный. Это означает, что патология развивается, если у одного из родителей есть мутантный ген. В таком случае мутации затрагивают гены TCOF1 или POLR1D. Однако по наблюдениям специалистов, синдром Тричера-Коллинза развивается и при мутации собственных генов в организме пациента.

Наличие мутации гена POLR1C подтверждает этот факт. В редких случаях заболевание Тричера-Коллинза передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, когда ребенок получает мутировавший ген от обоих родителей. При этом патология у мамы или папы может практически не проявляться или иметь едва заметные симптомы.

Челюстно-лицевой дизостоз – симптомы

Выявить челюстно-лицевой дизостоз можно уже при первом осмотре пациента:

  1. У таких детей отмечается выраженная недоразвитость скуловых костей, челюсти.
  2. Ушные раковины полностью не сформированы: уши у ребенка имеют малый размер, а слуховой канал недоразвит.
  3. Разрез глаз заметно сужается.
  4. Тип и выраженность нарушения может варьироваться, однако всегда происходит сбой в работе слухового аппарата, дыхательной системы.

Самым ярким симптом, сопровождающим болезнь Тричера-Коллинза, является изменение нормальной формы глаз. Глазная щель сужается, в результате чего глазные яблоки опускаются. Возможны и другие проявления синдрома Тричера-Коллинза:

  • дефект мягкой ткани ротовой полости;
  • впалый подбородок;
  • нарушение слуха;
  • нарушение прикуса;
  • расщепление верхнего неба;
  • изменение прикуса.

Синдром Тричера-Коллинза – степени

Как отмечалось выше, патология развивается постепенно, прогрессируя со временем. Синдром Тричера-Коллинза в начальной степени характеризуется незначительной гипоплазией лицевых костей. Диагностируется уменьшение в размерах скуловых костей, из-за чего лицо выглядит слегка вытянутым. Такое изменение именуют первой степенью заболевания.

Челюстно-лицевой дизостоз или синдром Тричера-Коллинза второй степени сопровождается недоразвитием слуховых проходов. Нижняя челюсть значительно меньшего размера, глазная щель сужается, что приводит к нарушению зрения. При тяжелой форме лицо практически отсутствует. Нос, скуловые кости, верхняя и нижняя челюсти деформируются настолько, что пациент становится неузнаваемым для окружающих.

Синдром Тричера-Коллинза – лечение

Не существует медикаментозного метода, позволяющего вылечить челюстно-лицевой дизостоз: операция является единственным методом терапии. Хирургическое лечение назначают как с эстетической целью, так и для нормализации работы челюсти, чтобы пациент смог принимать пищу. При необходимости осуществляется коррекция ушных раковин, пластика наружного слухового прохода.

Из-за маленького размера челюстей и большого языка он просто не может поместиться во рту. В таком случае удаляют надгортанник и устанавливают постоянную трахеостому. Пациенту нередко требуется проведение нескольких операций из-за сложности патологии. Как выглядит синдром Тричера-Коллинза до и после операции изображено на фото.

Синдром Тричера-Коллинза – прогноз

Синдром Тричера-Коллинза является тяжелым испытанием для пациентов. Прогноз полностью зависит от степени выраженности деформации лицевых костей, количества сопутствующих клинических нарушений. В большинстве случаев патологии прогноз благоприятный. Но дети с данным заболеванием нередко сталкиваются с трудностями социальной адаптации, что негативно отражается на общем самочувствии.

Как живут люди с синдромом Тричера-Коллинза?

Дети с синдромом Тричера-Коллинза не имеют отклонений в умственном развитии, поэтому проходят те же стадии развития, что и сверстники. Однако нередко проблемы со слухом отражаются на формировании речи, а изменения внешности нередко выступают причиной развития нарушения психики. Это требует работы с психологом.

Расщелины лица

Врождённые аномалии верхней губы, верхней челюсти и нёба являются результатом неправильного внутриутробного развития плода. Врождённые расщелины верхней губы и верхней челюсти составляют примерно 86% аномалий челюстно-лицевой области и 20 −30 % всех пороков развития человека. В разных странах и у разных народностей частота встречаемости врождённых расщелин колеблется от 1 до 2 случаев на 1000 новорождённых. По данным Всемирной организации здравоохранения, частота рождаемости детей с расщелинами лица в среднем составляет 1,5 на 1000 новорождённых (от 0,1:1000 — в Претории у народов банту, до 5,38:1000 — в Сингапуре) и имеет тенденцию к увеличению за последние 15 лет. Мальчики с расщелинами лица рождаются чаще, чем девочки (соотношение 3 : 2). Необходимо также отметить высокую смертность при данном пороке — до 30%. В Советском Союзе ежегодно рождалось 5000 детей с расщелинами лица, а на учёте в центрах диспансеризации состояло от 75 до 80 тысяч детей в возрасте до 15 лет.

Расщелины лица относятся к наиболее тяжёлому врождённому пороку по выраженности анатомических и функциональных нарушений в организме. Различные варианты расщелин лица входят в состав большого количества генетических синдромов, таких как синдром Пьера Робена, синдром Гольденхара, синдром I — II жаберных дуг, кардио-фациальный синдром, болезнь Дауна и многих других. Социальная адаптация ребёнка с расщелиной и формирование полноценной личности находятся в прямой зависимости от косметического и функционального результата лечения. Реабилитация этих пациентов предусматривает длительное и многоэтапное хирургическое и ортодонтическое лечение, а также логопедическую коррекцию.

По современным представлениям врождённые расщелины лица обусловлены взаимодействием генетических и экзогенных факторов. Наиболее важными этиологическими факторами следует считать отягощённую наследственность и вирусные заболевания впервые 1,5 — 2 месяца беременности.

При наличии врождённой расщелины у одного из родителей, вероятность подобного дефекта у новорождённого составляет 2%. Если врождённая расщелина есть не только у одного из родителей, но и у первого ребёнка, то вероятность дефекта у второго ребёнка возрастает до 15%. Соотношение случаев эндогенной (врождённой) и экзогенной (воздействие вредных факторов окружающей среды) этиологии составляет примерно 50 на 50. В опытах на животных было доказано, что любая интоксикация в период беременности повышает вероятность появления потомства с этим пороком развития.

Расщелины лица подразделяются на срединные и боковые.

Схема расположения врождённых расщелин лица.

  1. Поперечная расщелина лица.
  2. Срединная расщелина верхней губы.
  3. Косая расщелина лица.
  4. Боковая расщелина верхней губы.
  5. Расщелина нижней губы.

Срединные расщелины встречаются редко и сопровождаются незаращением тканей верхней губы и альвеолярного отростка верхней челюсти по средней линии, костей и хрящей носа, аплазией (отсутствием) носа, гипертелоризмом (увеличением расстояния между орбитами). Срединные расщелины нижней губы могут распространяться на подбородочный отдел нижней челюсти, язык и шею.

Срединная расщелина верхней губы.
Отмечается незаращение тканей верхней губы по средней линии, деформация хрящей носа.Срединная расщелина лица.
Отмечается гипертелоризм (увеличение расстояния между орбитами), деформация носа.

Боковые расщелины лица встречаются чаще. К ним относятся макростомия или поперечная расщелина лица, расщелина верхней губы и нёба, косая расщелина лица.

Макростомия или поперечная расщелина лица представляет собой дефект мягких тканей угла рта и щеки. Может быть односторонней и двусторонней. В тяжелых случаях расщелина может доходить до уха, сопровождаться недоразвитием верхней и нижней челюсти, пороком развития ушной раковины, среднего и внутреннего уха, глухотой, наличием кожно-хрящевых дивертикулов в предушной области. Может сочетаться с расщелиной нёба.

Двусторонняя поперечная расщелина лица.Формы расщелин нёба.

  1. Расщелина язычка мягкого нёба.
  2. Расщелина мягкого нёба.
  3. Расщелина мягкого и частично твердого нёба.
  4. Полная боковая расщелина мягкого и твердого нёба.
  5. Полная двусторонняя расщелина твердого и мягкого нёба.

Расщелина верхней губы — один из наиболее часто встречающихся пороков развития. Может быть односторонней и двусторонней, сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка верхней челюсти и нёба. Сопровождается деформацией и недоразвитием костей верхней челюсти, перегородки носа и хрящей носа.

Косая расщелина лица представляет собой незаращение мягких тканей и костей лицевого скелета, распространяющееся от внутреннего угла глаза к верхней губе. Может быть односторонней и двусторонней. Сопровождается деформацией и недоразвитием нижнего века, слёзо-проводящих путей, верхней челюсти, костей и хрящей носа. Может сочетаться с расщелиной нёба.

Полная расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и нёба справа.
Отмечается деформация верхней челюсти и хрящей носа, смещение перегородки носа влево. Отсутствует дно носового хода слева.Расщелина верхней губы и альвеолярного отростка слева.
Отмечается деформация верхней челюсти, носовой перегородки и хрящей носа.

При двустороннем незаращении верхней губы срединный фрагмент верхней челюсти (межчелюстная кость) может быть деформирован и смещён относительно срединной линии в сторону и кпереди.

Полная двусторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и нёба.
Межчелюстная кость смещена вправо и кпереди. Полная двусторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и нёба.
Межчелюстная кость смещена кпереди.

Подготовка материала: Татьяна Николаевна Громова

Грудь восемнадцатого размера ищет рекламодателя

  • 16.05 На нефтяном месторождении в НАО коронавирусом заразились медработники
  • 16.05 Возбуждено дело по факту COVID-19 на алмазном ГОКе под Архангельском
  • 16.05 «Не прошли тест»: Дрозденко закрыл «Мега Дыбенко» и «Мега Парнас»
  • 16.05 Глав регионов обязали отказаться от фактора времени при расчете выплат медикам
  • 16.05 В Новгородской области умер восьмой пациент с коронавирусом
  • 16.05 Мишустин обязал губернаторов перечислить выплаты медикам до зарплаты
  • 16.05 «Превратить город в лазарет»: владельца «Максидома» вызвали в Смольный
  • 16.05 СКР Петербурга расследует гибель женщины и ребенка под окнами многоэтажки
  • 16.05 Ошибки Смольного: причины критики Путина и ступора в коммуникации
  • 16.05 «Шутка не удалась»: три человека признались в размещении фото нацистов
  • 16.05 РЖД запустит дополнительные «Сапсаны» из-за новой схемы рассадки
  • 16.05 Петербургу предсказали рекордные осадки 18 мая
  • 16.05 Фигурантов дела о портретах Гитлера на сайте «Бессмертного полка» задержали
  • 16.05 В Карелии возобновят работу троллейбусы
  • 16.05 «Потом пропало обоняние»: Чичваркин переболел коронавирусом
  • 16.05 Самолет Cyprus Airways доставил из Ларнаки петербуржцев
  • 16.05 Больница Святого Георгия после трагедии закупила новые ИВЛ в Германии
  • 16.05 «Дать людям погреться у теплого моря»: Дитрих назвал дату запуска зарубежных рейсов
  • 16.05 Каких петербургских чиновников увольняли из-за «утраты доверия»
  • 16.05 Новгородский губернатор проверил памятник «Тысячелетие России» после дезинфекции
  • 16.05 Вон из столицы: куда и зачем летали петербуржцы на майских праздниках
  • 16.05 Минтранс анонсировал продажу масок на всех объектах транспорта
  • 16.05 Медики заявили о преодолении пика вспышки COVID-19 в мурманской Белокаменке
  • 16.05 Налоговая служба запустила сервис проверки субсидий для бизнеса
  • 16.05 ТРК «МЕГА Парнас» и «МЕГА Дыбенко» эвакуировали на следующий день после открытия
  • 16.05 «Синие губы и пальцы»: врач больницы Святого Георгия рассказал о пациентах
  • 16.05 В Псковской области подтвердили девятый случай смерти от COVID-19
  • 16.05 «Русофобия на грани бескультурья»: в Госдуме ответили на санкции Украины против Эрмитажа
  • 16.05 Оперштаб РФ объявил о самом низком с 1 мая приросте и самой высокой смертности
  • 16.05 Глава «Северстали» сравнил ущерб от изоляции с потерями от COVID-19
  • 16.05 В Петербурге подтвердили шесть летальных случаев от COVID-19
  • 16.05 В Петербурге коронавирусом заразились свыше 10 тысяч человек
  • 16.05 У Египетского моста в Петербурге произошло ДТП с «перевертышем»
  • 16.05 В Петербурге за сутки проверили на коронавирус почти 14 тыс. человек
  • 16.05 Вывозными рейсами в Петербург вернулись свыше 2 тысяч человек
  • 16.05 МВД назвало размер штрафа за отказ провериться на коронавирус
  • 16.05 Фигуранта дела о потасовке из-за маски в метро отправили под домашний арест
  • 16.05 От коронавируса умер основоположник КТ в Петербурге Виктор Парафило
  • 16.05 «Седой мятеж»: пенсионеры в ЕС против вирусных ограничений
  • 15.05 Псковские власти разрешили прогулки с детьми и богослужения на улице
  • 15.05 Майская стабилизация в самоизоляции
  • 15.05 Вспышка коронавируса выявлена в городской больнице Вологды
  • 15.05 Открытие «Меги», драка из-за маски в метро и новый COVID-максимум: Петербург 15 мая
  • 15.05 «Россети» завершили реорганизацию ПАО «Ленэнерго»
  • 15.05 Суд арестовал замглавы «Ленэнерго»
  • 15.05 Шоколадное наследие Бормана. История дома на Английском проспекте
  • 15.05 Исследование изоляционизма: как изменились театр и музыка в эпоху карантина
  • 15.05 Новый медцентр Минобороны в Калининграде обрёл начальника в прямом эфире
  • 15.05 МЕГА-шопинг: уставшие от карантина жители отправились за покупками в открытые ТЦ
  • 15.05 Вампиры-лузеры и екатерининский гротеск: какие сериалы смотреть в мае

Маленький подбородок

Благодаря современным технологиям пластическая хирургия использует безопасные методы коррекции недостаточно развитого маленького подбородка и не слишком четко очерченных скул, предназначенные как для женщин, так и для мужчин. Пластика подбородка носит название ментопластики. Операции по увеличению скул и (или) подбородка проводятся по эстетическим показаниям, помогают сформировать правильный, пропорциональный профиль лица, сделать его более привлекательным и выразительным. Особенно важно проведение коррекции этих областей при наличии врожденных и посттравматических деформаций.

Провести коррекцию маленького подбородка, скул, овала лица можно несколькими способами.

Коррекция маленького подбородка методом костной пластики заключается либо в наращивании собственной кости нижней челюсти пациента, либо в выдвижении подбородочного отдела за счет установки миниатюрных пластин (например, из титана). В дальнейшем, металлоконструкции можно оставить или удалить по желанию пациента. Таким образом можно изменить размер подбородка, выдвинуть его вперед, сделать его визуально больше, чем он был раньше. Такое увеличение подбородка безопаснее постановки силиконовых имплантов в мягкие ткани, т. к. отсутствуют любые реакции отторжения инородных материалов и вероятность миграции импланта. Разрез размером не более 4 см производится в ротовой полости (в складке между слизистой нижних зубов и нижней губой), он совершенно незаметен и хорошо заживает.

Пластика маленького подбородка может включать в себя сочетание костной пластики с липоскульптурой (липосакцией подбородка). Возможно создание индивидуального подбородка по желанию пациента. Увеличение подбородка в ряде случаев можно рекомендовать при выполнении круговой подтяжки лица или подтяжки шеи.

Увеличение маленького подбородка методом эндопротезирования (с помощью имплантов) выполняется уже более 40 лет. В настоящее время популярность этой процедуры значительно возросла. Чтобы заранее оценить желаемый результат, возможно применение предварительных набросков на фотографии или компьютерного моделирования. Хирург вместе с пациентом подбирает подходящий по форме и размерам имплант.

Эндопротезирование скул и подбородка проводится безопасными лицевыми имплантами, изготовленными из небиологического материала (силиконовые, полиэтиленовые пористые), или биоимплантами (на основе хрящевой ткани). Биоимплантаты моделируются хирургом индивидуально в процессе операции. Имплант может вводиться через разрезы длиной 3-4 см в складке слизистой оболочки ротовой полости или в кожной складке под нижней челюстью. При доступе для имплантации через полость рта следы от операции незаметны.

Через разрез производят отслойку надкостницы в зоне подбородка и по краю нижней челюсти соответственно размерам импланта. Имплант боковыми частями заходит в поднадкостничные тоннели и достаточно плотно прилегает к кости, никуда не смещаясь. Иногда имплант дополнительно фиксируют швами к надкостнице. После операции накладывают эластичную повязку.

Увеличить маленький подбородок возможно безоперационным методом липофилинга. Коррекция области подбородка (также скул, щек) в этом случае проводится клетками собственной жировой ткани пациента.

Пластика подбородка обычно выполняется под общей анестезией. Увеличение маленького подбородка возможно комбинировать с другими корректирующими процедурами: ринопластикой, подтяжкой лба и лица.

Реабилитационный период после коррекции подбородка длится несколько недель. В течение нескольких дней после операции в области подбородка будет чувствоваться болезненность, онемение и некоторая неестественность, могут наблюдаться небольшие отеки. Если разрез был выполнен в полости рта, то в течение недели лучше воздерживаться от приема твердой пищи. Осторожно чистить зубы можно уже на следующий день. Необходимо регулярно полоскать рот раствором антисептика, который назначит врач.

В ротовой полости нити постепенно рассасываются сами, при внешнем разрезе швы снимают через неделю. Назначается ношение эластичной повязки — бандажа для фиксации подбородка в течение двух недель. Рекомендуется избегать спортивных и физических нагрузок в течение месяца после операции.

Косметический эффект ментопластики зависит от индивидуальных восстановительных способностей организма. Окончательно оценить его можно через 3 -6 месяцев после операции.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *