Гомозигота и гетерозигота

Изучение генной наследственности, закономерности и изменчивости организмов, относится к науке, именуемой – генетика. Первооткрывателем в области генетических исследований, стал Грегор Иоганн Мендель, австрийский ботаник и биолог.

Он заметил наследственную закономерность, между потомством и родительскими особями – признаки моногенного наследования. В дальнейшем, это открытие приобрело название «Закон Менделя», и заложило основы для развития генетики.

Что такое гомозиготный организм в биологии: определение, свойства

  • Гомозиготными — называются такие организмы, в которых содержаться аллели, состоящие исключительно из регрессивных или доминантных генов. Хромосомы в гомозиготных организмах, имеют одинаковые аллели, символически обозначенные: АА, аа.
  • Данный вид генов, кодирует однотипные признаки в гомозиготном организме. К примеру, окрас лепестков от определенного сорта цветка — получит все дальнейшее его потомство, с сохранением фенотипических явлений и генотипа данного растения.

Гомозиготные организмы обладают такими свойствами:

  1. В момент соединения подобных организмов, разделение потомства по определенному признаку не прослеживается.
  2. Формируют по выбранному гену, однотипные гаметы.

Различия

Что такое гетерозиготный организм в биологии: определение, свойства

  • Гетерозиготным – считается организм, в котором аллели, кодирующие различные признаки, содержат два типа генов: регрессивный и доминантный ген. Имеет символическое изображение: Аа или Bb.
  • У гетерозиготных форм жизни, фенотип одинаковый, обусловленный доминантным геном. Например: А – темные волосы, а – светлые волосы, потомство с генотипом Аа — будет темноволосым. В этом примере аллель А является — доминантная, а – рецессивная аллель.

К свойствам гетерозиготных организмов можно отнести:

  1. Разделение и перераспределение признаков аллелей, по установленному числовому соотношению у потомственных гетерозиготных особей, по признаку генотипа — соотношение 1:2:1, а по признакам фенотипа – 3:1.
  2. Развитие двух видов гамет.

Что такое доминантные и рецессивные гены?

Любой клеточный организм состоит из определенного набора хромосом, включающих в свой состав парное количество хроматидов, разделяемых на гены.

  • Аллельные гены – это однотипные гены с разными формами, размещенные в одном и том же хромосоме. Данные гены, сформированы из пары, отцовской и материнской аллели. В свою очередь, аллели подразделяются на рецессивную и доминантную форму. Главный признак, который будет проявляться в фенотипе, определяет доминантная аллель.
  • Рецессивная аллель – выполняет вторичные наследственные признаки и не является основополагающей. Доминантный ген всегда ограничивает проявление рецессивного гена. Однако если имеется пара рецессивных видов в одном локусе гомологичных хромосом – это может оказать влияние и внедрить в организм признак или дефект, принадлежащий данному гену.
  • Схематически аллели изображаются в виде латинских букв. Каждый тип аллелей, имеет свое графическое написание: заглавными буквами обозначены доминантные аллели: АА, ВВ, рецессивные отмечаются маленькими буквами: аа, bb.

У человека

К доминантным признакам человека относятся:

  1. Кудрявые волосы, темный цвет волос, мужское облысение, участки волос с отсутствием пигментации.
  2. Глаза: каре-зеленый, карий или зеленый цвет.
  3. Кожа с нормальной пигментацией.
  4. Дефекты: излишек пальцев на верхних или нижних конечностях, срастание или отсутствие нескольких фаланг пальцев, карликовость с укороченными конечностями.
  5. Отсутствие реакции на яд сумаха.
  6. Хорошая свертываемость крови, положительный резус, 2 и 3 группа крови.

Рецессивными признаками считаются:

  1. Волосы: светлые и рыжие, прямые, женское облысение.
  2. Серые или голубые глаза.
  3. Альбинизм или слабая пигментация кожи.
  4. Хорошее строение пальцев.
  5. Положительная реакция на яд сумаха, немота и отсутствие слуха, куриная слепота, цветовая аномалия, 1 группа крови и гемофилия, отрицательный резус-фактора крови.

Как узнать гетерозиготный или гомозиготный организм?

  • Определить генетический тип организма, можно по совместимости аллелей в паре. Если в паре аллелей, обе имею одинаковый вид АА и ОО, значит данный организм гомозиготного генотипа.
  • При разном подборе аллели АО – организм является гетерозиготным генотипом. Также установлено, что гомозиготные виды АА и ОО предусматривают 2 и 1 группу крови. А для гетерозиготного генотипа АО, характерной будет 2 группа крови по доминантному признаку.
  • Ген О – выполняет свойства рецессивного признака. Из этого следует, что доминантный ген — способен проявить себя в обоих случаях: гетерозиготном и рецессивном состоянии.

Формы

  • Рецессивные гены выделяются лишь в гомозиготном виде, при гетерозиготном состоянии отсутствуют. На практике, для определения гетерозиготного и гомозиготного организма, применяется метод анализирующего скрещивания особей. Заключается он в том, чтобы доминантный генотип, скрестить с гомозиготным генотипом по рецессивному признаку.
  • Отсутствие расщепления в потомстве – расскажет о доминантном виде особи. В противном случае расщепление в пропорциях 1:1 говорит о гетерозиготном признаке организма.

Что такое неполная гомозигота: кодоминантность и неполное доминирование?

  • Имеются такие аллели, где доминантные признаки проявляются не в полной мере. Такие изменения принято называть кодоминантные признаки. Они сочетают в себе оба родительских признаков. При скрещивании разных по цвету соцветий, можно получить смешанный тип – это и будет проявление эффекта кодоминантности признака.
  • Ученый Мендель в своих опытах обнаружил, что иногда потомство имеет промежуточные характеристики, свойственные гибридам. Такие особи, не имеют ярко выраженных доминантных и рецессивных признаков. Это явление также известно, как неполное доминирование.

Неполное

  • Данный вид наследственности, определяется тем, что в нем доминантный ген имеет не такое агрессивное воздействие на рецессивный ген, его вторичные свойства, не до конца угнетены.

Формула гомозигот — гетерозиготный и гомозиготный генотип: примеры

  • Формула диплоидных клеток организма при гомозиготном признаке по аллелям А и а, схематически прописывается так: АА и аа. У триплоидного организма эта формула выглядит таким образом: ААА и ааа.
  • Например, АА, СС, аавв – значения, принадлежащие к гомозиготным особям. Организмы с генетической формулой ААВb и АаВВ – гетерозиготные особи.

К чему приводит преобладание гомозиготных особей?

  • Скрещивание пары гомозиготных организмов, имеющих различие по нескольким альтернативным признакам приводит к наследованию генов и надлежащих им признаков, вне зависимости от сочетания формируются всевозможные варианты – подобно моногибридному скрещиванию.
  • Преобладание по фенотипу и всем признакам, отводится потомству в первом поколении. Следующее поколение, будет иметь расщепление в соотношении 9:3:3:1.

В чем отличие гетерозиготных организмов от гомозиготных организмов?

В предоставленной таблице, показаны сравнительные характеристики двух генотипов организма. Указанная информация, позволяет дать краткий анализ по каждому отдельному генотипу и сопоставить их различия между собой.

Характерные признаки Гетерозигота Гомозигота
Аллель гомологичной хромосомы Различные Одинаковые
Проявление рецессивного гена Угнетается Свойственно
Генотип Аа АА, аа
Расщепление Во втором поколении Не совершается
Признак для определения фенотипа Доминантный Рецессивный и доминантный
Однотипность первого поколения Позитивная Присутствует
  • Методика скрещивания гомозиготных и гетерозиготных организмов способствует выведению и развитию новых признаков особей. Селекция и гибридизация помогают приумножить устойчивость организмов к ряду возможных заболеваний.
  • Усиливают сопротивляемость при воздействии негативных факторов окружающей сферы на организм, увеличивают продолжительность жизни и способность к адаптации в новой среде обитания.
  • Организмы с новыми генетическими особенностями дают качественное потомство.
  • Благодаря генетическому скрещиванию, появилось множество разновидностей живых культур в растительной и животноводческой сфере.

зиготности — Zygosity

Гомозиготные и гетерозиготные

Зиготности ( / г aɪ ɡ ɒ с ɪ т я / ) является степень сходства аллели для признака в организме.

Большинство эукариоты имеют два одинаковых набора хромосом ; то есть, они являются диплоидными . Диплоидные организмы имеют один и те же локусы на каждом из своих двух наборов гомологичных хромосом , за исключением , что последовательности в этих локусах могут отличаться между двумя хромосомами в паре соответствия , и что несколько хромосом могут быть несовпадающими как часть хромосомного определения пола . Если оба аллелей диплоидного организма являются такими же, организм гомозиготный в этом локусе. Если они различны, то организм гетерозиготный в этом локусе. Если один аллель отсутствует, это гемизиготное , и, если оба аллель отсутствует, то nullizygous .

ДНК — последовательность гена , часто варьируется от одного человека к другому. Эти варианты называются аллель . В то время как некоторые гены имеют только один аллель , потому что есть низкие вариации, другие имеют только один аллель , поскольку отклонение от этого аллель может быть вредным или смертельным исходом. Но большинство генов имеют два или более аллели. Частота различных аллелей варьирует по всей популяции. Некоторые гены могут иметь два аллеля с равномерным распределением. Для других генов, один аллель может быть общей, а другая аллель может быть редкой. Иногда один аллель является заболеванием -causing вариации , а другая аллель здорова. Иногда, различные вариации аллелей не делают никакой разницы в функции организма.

В диплоидных организмах, один аллель наследуется от отцовского и один из женского родителя. Зиготности представляет собой описание ли эти две аллели имеют одинаковые или разные последовательности ДНК. В некоторых случаях термин «зиготность» используются в контексте одной хромосомы.

Генодиагностика болезни Вильсона — Коновалова (мутации гена ATP7B)

Болезнь Вильсона — Коновалова (БВК) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Причиной возникновения являются различные виды генетических мутаций гена ATP7B, которые приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головном мозге и других органах с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем. Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или гетерозиготном состоянии (компаунд) с другой генетической аберрацией гена ATP7B.

Синонимы русские

БВК, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вестфаля — Вильсона.

Синонимы английские

Wilson disease, hepatolenticular degeneration.

Название гена

Локализация гена на хромосоме

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция, фрагментный анализ.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Вильсона — Коновалова (БВК) представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое различными видами генетических аберраций в гене ATP7B. Данный ген кодирует белок медь-переносящую (транспортирующую) АТФ-азу, который участвует в метаболизме ионов меди. Мутации в гене ATP7B приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головного мозга и других органов с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем.

Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50 % всех случаев в гомозиготном или (компаунд) гетерозиготном состоянии с другой генетической аберрацией гена ATP7B. Другими частыми аберрациями являются c.1340_1343del4, c.1770insT, c.2304insC, c.2532delA, с.3026_3028delTCA, 3029insT, 3031insC, с.3627_3630del4, 3649_3654del6, c.3942delAT, 3947delG.

Основным клиническим проявлением БВК является поражение печени — острый или хронический гепатит, цирроз, неалкогольная жировая болезнь, или стеатогепатит, фульминантный гепатит, — а также различные виды гиперкинезов, атаксия, дистония, аффективные и поведенческие нарушения, психотические реакции, изменение когнитивных функций. Кроме этого, часто встречаются глазные симптомы — кольца Кайзера — Флейшера — отложения зеленовато-бурого или коричневого пигмента (комплекс меди с белком) по краю роговицы (у больных печеночной формой заболевания в 40-50 % случаев, а при наличии неврологических симптомов болезни — в 70-90 %).

Для чего используется исследование?

  • Диагностика болезни Вильсона — Коновалова

Когда назначается исследование?

  • При подтверждении болезни Вильсона — Коновалова.
  • При дифференциальной диагностике причин поражения печени, гиперферментемии и цирроза.
  • При дифференциальной диагностике причин дистонии, гиперкинезов, экстрапирамидных нарушений.

Что означают результаты?

Обнаружение гомозиготной мутации или компаудной гетерозиготы подтверждает диагноз «болезнь Вильсона — Коновалова».

Обнаружение гетерозиготного носительства мутации в гене ATP7B не подтверждает диагноза «болезнь Вильсона — Коновалова» при отсутствии симптоматики.

При наличии характерных симптомов болезни Вильсона — Коновалова и гетерозиготного носительства аберраций в гене ATP7B вероятность достоверности диагноза «болезнь Вильсона — Коновалова» значительно повышается.

Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды и индивидуальных генетических факторов.

ГОМОЗИГОТА

Смотреть что такое «ГОМОЗИГОТА» в других словарях:

  • гомозигота — гомозигота … Орфографический словарь-справочник

  • ГОМОЗИГОТА — (от гомо… и зигота), клетка или организм, в наследственном наборе у которого гомологичные (парные) хромосомы несут одну и ту же форму данного гена. Сравни Гетерозигота … Современная энциклопедия

  • ГОМОЗИГОТА — (от гомо… и зигота) клетка или организм, у которого гомологичные хромосомы несут одну и ту же форму данного гена. Ср. Гетерозигота … Большой Энциклопедический словарь

  • гомозигота — сущ., кол во синонимов: 2 • клетка (126) • организм (67) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов

  • гомозигота — В организме присутствуют два одинаковых аллеля одного гена Тематики биотехнологии EN homozygote … Справочник технического переводчика

  • Гомозигота — (от гомо… и зигота), клетка или организм, в наследственном наборе у которого гомологичные (парные) хромосомы несут одну и ту же форму данного гена. Сравни Гетерозигота. … Иллюстрированный энциклопедический словарь

  • гомозигота — ы; мн. род. гомозигот; ж. . Клетка, образующаяся слиянием мужской и женской половых клеток, имеющих одинаковые гены. ◁ Гомозиготный, ая, ое. Г ая клетка. Г ая особь. * * * гомозигота… … Энциклопедический словарь

  • гомозигота — homozygote гомозигота. Kлетка или организм, которому свойственна гомозиготность. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гомозигота — ЭМБРИОЛОГИЯ ЖИВОТНЫХ ГОМОЗИГОТА – клетка или организм, содержащие одинаковые аллели в идентичных локусах гомологичных хромосом; продуцируют гаметы одного типа … Общая эмбриология: Терминологический словарь

  • гомозигота — homozigota statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Ląstelė arba organizmas, turintys vienodus vienos alelių poros genus. atitikmenys: angl. homozygote rus. гомозигота … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *